Pielęgniarstwo XXI wieku

Pielęgniarstwo XXI wieku

Opieka nad dzieckiem z zespołem Leigh’a w warunkach domowych - opis przypadku

Homecare of a child suffering from Leigh syndrome - a case study

Pielęgniarstwo XXI wieku Vol.17, No 4(65)/2018, 53-56

DOI: 10.2478/pielxxiw-2018-0031

© 2018 Uniwersytet Medyczny w Lublinie. Artykuł jest udostępniony w systemie Open Access na podstawie licencji otwartej Creative Commons (CC-BY-NC-ND)


Bożena Krawczyk1, Karolina Jurasz2,
Kornelia Skoczylas1, Monika Kadłubowska1

1 Akademia Techniczno-Humanistyczna w Bielsku-Białej, Wydział Nauk o Zdrowiu
2 Koło Naukowe Studentów Pielęgniarstwa i Ratownictwa Medycznego Akademii Techniczno-Humanistyczna w Bielsku-Białej

Streszczenie

Wstęp. Zespół Leigh’a – inaczej encefalopatia martwicza – jest chorobą należącą do ultra rzadkich neurodegeneracyjnych chorób mitochondrialnych. Głównie spowodowana jest różnego rodzaju genetycznie uwarunkowanymi brakami enzymów. Dziecko chore na zespół Leigh’a wymaga stałego nadzoru rodziców, którzy zostali odpowiednio wyszkoleni i przygotowani do sprawowania opieki
w domu.
Cel. Celem pracy było przedstawienie problematyki związanej z opieką nad dzieckiem z zespołem Leigh’a oraz propozycja modelu opieki domowej na podstawie wybranego przypadku klinicznego.
Materiał i metody. Praca oparta jest na metodzie studium przypadku. Wykorzystano techniki badawcze takie jak: wywiad, obserwacja, analiza dokumentacji medycznej.
Wyniki. Opieka nad dzieckiem z zespołem Leigh’a polega na stabilizacji i podtrzymywaniu funkcji życiowych oraz zapewnieniu bezpieczeństwa. Dziecko wymaga zaspakajania wszelkich potrzeb zarówno fizjologicznych jak i psychologicznych.
Wnioski. Obecny poziom medycyny nie pozwala na przyczynowe leczenie choroby, można jedynie spowalniać postęp i łagodzić jej objawy. Opisywany przypadek wskazuje na to, iż kompleksowa opieka medyczna, pielęgniarska oraz rehabilitacja wydłuża oraz znacząco wpływa na jakość życia dzieci z zespołem Leigh’a.


Słowa kluczowe: zespół Leigh’a, opieka domowa, pielęgnowanie


Abstract

Introduction. Leigh syndrome, also called subacute necrotizing encephalomyelopathy, belongs to a group of ultra-rare neurodegenerative mitochondrial diseases. It is most often caused by various genetic enzyme deficiencies. An infant with the syndrome is in need of constant care by their parents who have been appropriately trained and prepared for homecare.
Aim. The aim of the study was to present issues connected with the home care of a child with Leigh syndrome and to propose a new model of a home care based on a chosen case study.
Material and methods. The research employs the case study method. Used techniques include interviewing, observation, medical document analysis.
Results. Homecare of a child with Leigh syndrome involves stabilising and supporting life functions and ensuring safety as well as meeting both their physiological and psychological needs.
Conclusions. Present state of medicine does not allow for causative treatment. All that can be done is hindering the disease’s progress and moderating its symptoms. Complex medical care, nursing, along with rehabilitation can prolong and significantly affect the patient’s quality of life.


Key words: Leigh syndrome, homecare, nursing care

Piśmiennictwo/References

  1. Piekutowska-Abramczuk D, Pronicka E, Krajewska-Walasek M. Rola genu SURF1 w patogenezie zespołu Leigha sprzężonego z deficytem aktywności oksydazy cytochromu C. Pediatria Polska 2008;83(3):212-217.
  2. Tuppen HA, Hogan VE, He L. The p.M292T NDUFS2 mutation causes complex I-deficient Leigh syndrome in multiple families. Brain. 2010;133(10):2952-2963.
  3. Piekutowska-Abramczuk D. The molecular background of Leigh syndrome. Neurol Neurochir. Pol. 2008;42(3):238-250.
  4. Friedman SD, Shaw DW, Ishak G, et al. The use of neuroimaging in the diagnosis of mitochondrial disease. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(2):129-135.
  5. Baertling F, Rodenburg RJ, Schaper J, et al. A guide to diagnosis and treatment of Leigh syndrome. Neurol. Neurosurg Psychiatry, 2014;85(3): 257-265
  6. Lake NJ, Bird MJ, Isohanni P, Paetau A. Leigh syndrome: neuropathology and pathogenesis. J Neuropathol.Exp. Neurol. 2015;74:482-492
  7. Gerards M, Sallevelt SC, Smeets HJ. Leigh syndrome: Resolving the clinical and genetic heterogeneity paves the way for treatment options. Mol Genet Metab. 2016;117(3):300-312.

Kalendarium

Sierpień 2022

Pon Wto Śro Czw Pią Sob Nie
01 02 03 04 05 06 07
08 09 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31